导语：小儿基细胞痣综合征是一种多器官参与的常染色体显性遗传疾病。约有38种主要器官，如皮肤、牙齿、骨骼、眼睛、神经和生殖系统异常。基底细胞癌，颌骨囊肿，掌跖角化不全及骨畸形最常见。

一、小儿基底细胞痣综合征，外显率较高，发病的原因还不清楚

1、发病原因

小儿常染色体显性遗传性基底细胞痣综合征。外显可以达到95%。原因很简单。常染色体显性遗传是一种遗传性疾病，缺陷基因以显性方式表达，使50%儿童有可能患病。一个基因异常的等位基因能引起常染色体显性病变，并且存在垂直传播。

2、发病的规律有哪些？

一般有下列规定：受影响者的父母之一涉及；受影响和未受影响儿童的平均人数相等；如果其父母中有一人涉及，而他没有，其后代则不涉及；男女参与率相同；患病儿童的发病率为50%。

3、发病机制

目前有一个假设，即本病是母体间充质组织原发性病变所致的斑块病变，而且各种上皮病变也是结缔组织异常所致，有待进一步研究。菲兹帕特里克认为该综合征可能与染色体畸变有关，但是还没有得到证实。刘希贤等GTG显带核型分析部分患者染色体结构和数目未见异常。自闭症患儿频率差异显著。在 SCE增高的病人中出现多发性囊肿或肿瘤。还有些人认为这种疾病是遗传自显性常染色体。这种综合症是由多种基因作用引起的多器官疾病。

二、患有小儿基底细胞痣综合征，患者的皮肤，骨骼，神经系统都会受到影响

约有38种皮肤、骨骼、眼睛、神经、生殖等6大器官系统异常。基底细胞癌，颌骨囊肿，掌跖角化不全及骨畸形最常见。

1、皮肤改变

多发性骨质疏松样基底细胞癌或多发性良性囊肿及皮肤肿瘤，如上皮性囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等，发生在儿童或青少年皮肤暴露或不暴露的地方。

2、足跖和手掌皮肤角化不良

幼儿、青少年足底、手掌皮肤角化凹坑多见，多数，直径为0.1-0.3 cm。因皮肤角质缺损及毛细血管扩张，压力下呈现红、白两色。这是因为表皮基底细胞在分化成棘细胞和角化过程中缺乏酶的功能。

3、多发性颌骨囊肿

这是 x线检查最突出的临床表现。

4、骨骼系统异常

这包括肋骨分叉，远端掌骨和拇指缩短，后凸，脊柱侧弯或骨性融合。

5、其他

可以有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂伤和视神经损伤。这类综合征的患儿对辐射致癌反应特别敏感。有些患儿在放疗后6个月至3年内会发展成基底细胞癌。经过24小时紫外线照射， SCE频率明显高于正常人群。其原因可能是儿童细胞对致癌物质所致的 DNA损伤缺乏正常的修复能力，诊断治疗儿童应尽量避免 x射线或紫外线辐射，以降低致癌性。

三、小儿基底细胞痣综合征，可以根据常规检查，以及影像学检查进行诊断

1、常规检查

血液、尿液和大便的常规检查通常没有发现异常，皮肤活检显示基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。

2、影像学检查

最突出的临床表现是多发性颌骨囊肿，如肋骨分叉，脊柱后凸，脊柱侧凸或骨融合，硬膜钙化，脑积水，隐睾等。

四、小儿基底细胞痣综合征，主要的并发症有脂肪瘤，纤维瘤等

1、多发畸形

患儿的基底细胞痣综合征通常伴有多发畸形、多个良性皮肤囊肿及肿瘤(脂肪瘤、纤维瘤)、多个颌骨囊肿及基底细胞癌；肋骨分叉、掌骨和拇指远端缩短、后凸、脊柱侧弯或骨愈合等。可发生先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂，视神经损伤。

2、脂肪瘤

脂肪瘤是由成熟脂肪组织增生而成的良性肿瘤。肿块柔软、圆形或分叶状，位于皮下，可推动；肿块大小，小如枣大，用手摸就能摸到，大的可以隆起皮肤，但皮肤表面正常。在身体的任何部位，尤其是在肩、背、腹部，都可以发现单发或多发的肿瘤。多数患者无症状。血管性脂肪瘤是脂肪瘤的一种特殊类型，多发生于年轻人。通常发生于下肢。触碰它的时候，它能有意识地感受到痛苦和温柔。

3、纤维瘤

纤维瘤多发生于皮下组织，生长缓慢，体积小，边缘清晰，表面光滑，质地坚硬，有促进作用。如果和其它成分混合，则形成纤维肌瘤，纤维腺瘤，纤维脂肪瘤等。