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【摘 要】：文章目录 1 病例介绍 1.1 临床特征与一般资料 1.2 实验室检查 1.3 影像学检查 1.4 基因检测 1.5 诊断和治疗 2 讨论 2.1 KS的表现 2.2 KS的治疗 文章摘要:正卡尔曼氏综合征（Kallmann综合征,KS）是

文章目录

1 病例介绍

1.1 临床特征与一般资料

1.2 实验室检查

1.3 影像学检查

1.4 基因检测

1.5 诊断和治疗

2 讨论

2.1 KS的表现

2.2 KS的治疗

文章摘要:<正>卡尔曼氏综合征（Kallmann综合征,KS）是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1∶8 000,女性为1∶40 000,具有显著的基因型和表型异质性^[1]。近年来,随着基因测序的广泛应用,已证实超过20个不同的基因突变位点与KS有关系。现结合相关文献对天津医科大学总医院收治的1例成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）基因检测到新发突变位点致KS患儿报道如下。

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